lunes, 11 de junio de 2012

CISTINA: ES UNA RARA ENFERMEDAD GENÉTICA QUE TRANSFORMA AMINOÁCIDOS EN CRISTALES

Una niña británica poco a poco se cristaliza


Los médicos de Gran Bretaña están alarmados por el estado de salud deuna niña de la ciudad de Leeds, en el norte de Inglaterra, que sufre de cistinosis, una rara enfermedad de metabolismo a nivel genético. 

Emily Camp fue golpeada por la grave enfermedad cuando tenía nueve meses. La niña sufre de cistinosis, una rara dolencia hereditaria que afecta a los órganos interiores y que se caracteriza por la acumulación de aminoácidos de cistina. Estos cristales de cistina se alojan en ojos, hígado, músculos, páncreas y cerebro.

Llovió sobre mojado

Por desgracia, la cistina se acumula en el organismo no solo de Emily, que ya tiene tres años de edad, sino también de su hermana menor, de un año y medio. En forma de pequeños cristales, estos se concentran en su riñón, pulmones y otros órganos del bebé.

Cabe mencionar que aún no hay cura para la cistinosis. Sin un tratamiento específico, los niños con esta enfermedad desarrollan una falla renal a los nueve años aproximadamente. Si los pacientes con cistinosis reciben un trasplante, el nuevo riñón no será afectado nuevamente por la enfermedad, sin embargo sin tratamiento específico, la acumulación de cistina causa complicaciones en otros órganos del cuerpo.

La mujer que llora 'diamantes'

Otra persona, que padece de cistinosis, Jody Smith, de 35 años, dice que las lágrimas que derrama pensando en su grave enfermedad, son verdaderos 'cristales'. Y estos "parecen hermosos diamantes, pero para mí son una molestia dolorosa", se lamenta Smith. "Sé que suena bonito, pero es realmente horrible, especialmente cuando el sol da en mis ojos. Se siente como si tuviera arena en ellos", agrega Smith.

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